Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Επικράτηση πληθυσμού

Το HCM εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 10 στα 10.000 άτομα. Λίγο πιο συχνά παρατηρείται στις χώρες της Νότιας Αμερικής, της Δυτικής Ευρώπης, της Κίνας και της Ιαπωνίας. Υποφέρουν κυρίως νέοι (25 - 35 ετών). Οι άνδρες αρρωσταίνουν πολύ πιο συχνά από τις γυναίκες. Παρά το χαμηλό του επιπολασμό, το HCM παραμένει μια από τις πιο κοινές αιτίες αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στους νέους.

Η ασθένεια δεν πρέπει να συγχέεται με την υπερτροφία της αριστερής κοιλίας με αυξημένη αρτηριακή πίεση ή καρδιακή νόσο. Το δεύτερο ονομάζεται επίσης «υπερτασική καρδιά» ή «εργαζόμενη υπερτροφία του μυοκαρδίου», αναπτύσσεται ως αντισταθμιστική μυϊκή απόκριση ως απάντηση στο αυξημένο στρες. Με την υπέρταση LV, είναι απαραίτητο να ξεπεραστεί η υψηλή αγγειακή αντίσταση, επομένως πρέπει να λειτουργήσει με μεγαλύτερη δύναμη. Σε ορισμένα καρδιακά ελαττώματα, λόγω δυσλειτουργίας των βαλβίδων, εισέρχεται αυξημένος όγκος αίματος στο LV, το οποίο πρέπει να «σπρώξει» στην αορτή και τις μεγάλες αρτηρίες.

Η υπερτροφία του μυοκαρδίου διαφέρει από την HCM στο ότι η πάχυνση των τοιχωμάτων της LV συμβαίνει σταδιακά και ομοιόμορφα. Στο HCM, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, τέτοιες αλλαγές είναι πολύ έντονες και δυσανάλογες, μόνο ξεχωριστά μέρη του LV εκτίθενται σε αυτά - το άνω ή το κάτω τρίτο του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, της κορυφής κ.λπ.

Οι λόγοι για την εμφάνιση και ο μηχανισμός ανάπτυξης παραβιάσεων

Η κύρια αιτία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι μια γενετική μετάλλαξη. Μέχρι σήμερα είναι γνωστά περίπου 11 γονίδια, μια αλλαγή στην οποία οδηγεί στην ανάπτυξη της περιγραφόμενης νόσου. Είναι υπεύθυνες για την παραγωγή διαφόρων πρωτεϊνών που συνθέτουν τις μυϊκές ίνες του μυοκαρδίου - τροπονίνες, ελαφριές και βαριές αλυσίδες μυοσίνης, ακτίνης κ.λπ. Η παραβίαση της σύνθεσης μιας από αυτές οδηγεί σε πάχυνση του μυοκαρδίου.

Τις περισσότερες φορές, η υπερτροφία δεν αναπτύσσεται ομοιόμορφα, αλλά μόνο σε μία περιοχή του LV. Ιδιαίτερα δυσμενής είναι η πάχυνση του άνω τμήματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, που στενεύει τον αυλό της εξόδου LV. Λόγω παθολογικού πολλαπλασιασμού, οι μυϊκές ίνες αρχίζουν να διατάσσονται τυχαία. Αυτό δημιουργεί συνθήκες για την κυκλοφορία μιας νευρικής ώθησης, η οποία συμβάλλει στην ανάπτυξη διαταραχών του ρυθμού. Επιπλέον, το μυοκάρδιο αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό.

Ένα άλλο μεγάλο πρόβλημα του HCM είναι η εμφάνιση ισχαιμίας του μυοκαρδίου, δηλ. επιδείνωση της παροχής αίματος στον καρδιακό μυ.... Υπάρχουν δύο λόγοι για αυτό: η αγγειακή συμπίεση από το υπερτροφικό μυοκάρδιο και η εξασθενημένη χαλάρωση του οργάνου (διαστολική δυσλειτουργία). Και, όπως γνωρίζετε, η ίδια η καρδιά γεμίζει με αίμα ακριβώς στη φάση της διαστολής.

Επίσης, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει πιο σπάνιες αιτίες:

• κληρονομικά νοσήματα - Νόσος Fabry, νευροϊνωμάτωση.
• νευρομυϊκές παθήσεις - Αταξία Friedreich;
• ενδοκρινικές παθολογίες - ακρομεγαλία, φαιοχρωμοκύτωμα.
• μεταβολικές διαταραχές - αμυλοείδωση;
• η χρήση ναρκωτικών - αναβολικά στεροειδή, τακρόλιμους, υδροξυχλωροκίνη.

Συμπτώματα

Στην κλινική εικόνα του HCM, διακρίνεται μια τυπική τριάδα συμπτωμάτων:

• πόνος στο στήθος;
• διαταραχές ρυθμού?
• συγκοπή - λιποθυμία.

Ο πόνος στην περιοχή της καρδιάς είναι πολύ παρόμοιος με αυτόν της στηθάγχης (πόνος έλξης / συμπίεσης πίσω από το στέρνο, που επιδεινώνεται από τη σωματική άσκηση), επειδή προκαλείται από ισχαιμία του μυοκαρδίου. Η χαρακτηριστική του διαφορά είναι ότι όχι μόνο δεν ανακουφίζεται μετά τη λήψη Νιτρογλυκερίνης, αλλά μπορεί να γίνει ακόμα πιο δυνατό. Αυτό συμβαίνει επειδή το φάρμακο διαστέλλει τα αιμοφόρα αγγεία, γεγονός που μειώνει την αρτηριακή πίεση. Αυτό κάνει την καρδιά να χτυπά πιο γρήγορα. Ένας υψηλός καρδιακός ρυθμός μειώνει τη φάση της διαστολής, στην οποία πραγματοποιείται η παροχή αίματος στο μυοκάρδιο.

Λιποθυμία ή ζαλάδα (ζάλη, σκούρασμα στα μάτια, αίσθημα «ελαφριά κεφαλής») εμφανίζεται λόγω απόφραξης της εξόδου της αριστερής κοιλίας από ένα παχύρρευστο μυοκάρδιο, με αποτέλεσμα να επιδεινώνεται η παροχή αίματος στον εγκέφαλο. Διάφορες αρρυθμίες είναι επίσης η αιτία της λιποθυμίας.

Ο ασθενής αισθάνεται καρδιακές αρρυθμίες ως αίσθημα παλμών και «διακοπές». Με το HCM, συχνά αναπτύσσονται επικίνδυνες αρρυθμίες: παροξυσμική κοιλιακή ταχυκαρδία, κοιλιακή μαρμαρυγή, κολποκοιλιακός αποκλεισμός.

Λόγω της συχνής εμφάνισης κακοήθων διαταραχών του ρυθμού, ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ασθενείς με HCM είναι πολύ υψηλός.

Στα τελευταία στάδια της νόσου, εμφανίζονται σημάδια χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας:

• γενική αδυναμία, προσεγγίζοντας γρήγορα κόπωση.
• δύσπνοια, η οποία αυξάνεται κατά την εκτέλεση σωματικής εργασίας ή σε ξαπλωμένη θέση.
• αίσθημα βαρύτητας ή πόνου στη δεξιά πλευρά κάτω από τα πλευρά λόγω μεγέθυνσης του ήπατος.
• πρήξιμο των ποδιών, ιδιαίτερα αισθητό το βράδυ.

Θέλω να σημειώσω ότι η παρουσία συμπτωμάτων και η σοβαρότητά της εξαρτώνται από τον βαθμό πάχυνσης των τοιχωμάτων της καρδιάς και την ταχύτητα εξέλιξης αυτής της διαδικασίας, η οποία προχωρά διαφορετικά για τον καθένα. Μερικές φορές το HCM οδηγεί γρήγορα σε αναπηρία και κάποιος μπορεί να έχει μια απολύτως ασυμπτωματική πορεία, η οποία συνοδεύει μια καλή πρόγνωση.

Υπάρχουν πρώιμα σημάδια

Ένα άτομο με HCM μπορεί να αισθάνεται απόλυτα υγιές για μεγάλο χρονικό διάστημα και να μην βιώνει δυσάρεστες αισθήσεις. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συνήθως η ξαφνική εμφάνιση πόνου στο στήθος ή απώλεια συνείδησης ενώ αθλούμαστε. Εάν κάποιο από τα μέλη της οικογένειάς σας έχει διαγνωστεί με HCM και αντιμετωπίζετε έντονο καρδιακό πόνο με ζάλη, επισκεφθείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό.

Τύποι υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, χωρίζοντας την σύμφωνα με διαφορετικά χαρακτηριστικά. Στην πρώτη από αυτές διακρίνονται οι οικογενειακές, οι κληρονομικές και οι σποραδικές μορφές. Το τελευταίο αναπτύσσεται στο πλαίσιο άλλων καρδιακών ή συστηματικών παθήσεων.

Με βάση τον εντοπισμό, υπάρχουν:

• ασύμμετρο HCM με και χωρίς απόφραξη - τα άνω και κάτω μέρη του μεσοκοιλιακού διαφράγματος παχαίνουν.
• κορυφαίο HCMP - το μυοκάρδιο της κορυφής της καρδιάς είναι υπερτροφικό.
• συμμετρικό HCMP - μια πολύ σπάνια μορφή στην οποία αυξάνονται πολλά μυϊκά τοιχώματα.

Ανάλογα με το επίπεδο αύξησης της πίεσης στην αριστερή κοιλία, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι:

• Εγώ βαθμός - πίεση έως 25 mm Hg. Τέχνη .;
• II βαθμός - πίεση από 25 έως 36 mm Hg. Τέχνη .;
• III βαθμός - πίεση από 36 έως 44 mm Hg. Τέχνη .;
• IV βαθμός - πίεση πάνω από 45 mm Hg. Τέχνη.

Δεδομένου ότι ο κύριος κίνδυνος για την ανθρώπινη ζωή είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια με απόφραξη της οδού εκροής, χρησιμοποιείται συχνότερα αιμοδυναμική ταξινόμησηπεριγράφεται στον παρακάτω πίνακα.

Πώς να αναγνωρίσετε την παθολογία και να καθορίσετε μια διάγνωση

Η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας ξεκινά με ερωτήσεις σχετικά με «οικογενείς» ασθένειες, καθώς το HCM είναι μια γενετική ασθένεια. Διευκρινίζω εάν κάποιος από τους στενούς συγγενείς του ασθενούς είχε παρόμοια ασθένεια, εάν κάποιο από τα μέλη της οικογένειας πέθανε σε νεαρή ηλικία από καρδιακή παθολογία - η διάγνωση είναι πιθανότατα εάν ο ασθενής είναι μεταξύ 20 και 40 ετών.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, προσπαθώ να δίνω μεγάλη προσοχή στην ακρόαση της καρδιάς. Αρκετά συχνά καταφέρνω να ακούσω ένα συστολικό φύσημα στον μεσοπλεύριο χώρο III και IV κατά μήκος της αριστερής άκρης του στέρνου. Η σοβαρότητά του υποδεικνύει το βαθμό απόφραξης της εξόδου LV.

Στη συνέχεια παραγγέλνω πρόσθετη έρευνα, η οποία περιλαμβάνει:

• ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ);
• ηχοκαρδιογραφία (υπερηχογράφημα καρδιάς, Echo-KG);
• στεφανιογραφία.

Στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ασθενών με HCM, μπορείτε να δείτε:

• βαθύ κύμα Q σε απαγωγές II, III, aVF.
• σημεία ισχαιμίας του μυοκαρδίου: μείωση του τμήματος ST κάτω από την ισολίνη, αρνητικό κύμα Τ.
• σημάδια υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας - υψηλά κύματα R στις απαγωγές V4 - V6.
• διάφορες διαταραχές του ρυθμού: μαρμαρυγή, κολπικός πτερυγισμός, κολποκοιλιακός αποκλεισμός, υπερκοιλιακή και κοιλιακή ταχυκαρδία.

Πολλές αρρυθμίες μπορεί να περάσουν απαρατήρητες κατά τη διάρκεια της κανονικής εγγραφής κασέτας ΗΚΓ. Έχοντας δει φυσιολογικό καρδιογράφημα σε άτομο που παραπονιέται για ανεπάρκεια ρυθμού, του αναθέτω παρακολούθηση ΗΚΓ Holter (καθημερινή).

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος για το HCM είναι η ηχοκαρδιογραφία με λειτουργία Doppler. Μπορείτε να βρείτε τις ακόλουθες αλλαγές σε αυτό:

• το πάχος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος θα είναι μεγαλύτερο από 15 mm και το οπίσθιο τοίχωμα του LV - χωρίς παθολογία.
• υψηλή πίεση στην οδό εξόδου LV (πάνω από 30 mm Hg).
• επαφή του φυλλαδίου της μιτροειδούς βαλβίδας με το IVS (φαινόμενο Ο ΣΑΜ);
• τρέμουλο των άκρων της αορτικής βαλβίδας τη στιγμή της συστολής.

Μερικές φορές ζητείται από τον ασθενή να κάνει σωματική άσκηση (καθίσει 10 φορές). Αυτό επιτρέπει την αποκάλυψη της κρυφής απόφραξης της οδού εκροής LV.

Η στεφανιογραφία πραγματοποιείται για να εκτιμηθεί η βατότητα των στεφανιαίων αρτηριών. Συνταγογραφώ αυτή τη διαδικασία σε όσους έχουν μεγάλη πιθανότητα αθηροσκληρωτικής αγγειοσύσπασης που τροφοδοτεί την καρδιά (σημάδια στεφανιαίας νόσου). Σε κίνδυνο βρίσκονται άτομα άνω των 45 ετών, καπνιστές, διαβήτης και υπέρταση.

Ο γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση μεταλλάξεων συνταγογραφείται όταν τα τεστ ρουτίνας δεν παρέχουν ακριβή διάγνωση. Συνιστώ επίσης αυτή τη μέθοδο εξέτασης σε συγγενείς ενός ασθενούς με HCM.

Μέθοδοι θεραπείας και πρόγνωση του προσδόκιμου ζωής

Η θεραπεία για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση. Τα φάρμακα έχουν σχεδιαστεί για να διατηρούν την κατάσταση και να απομακρύνουν τα συμπτώματα αυξανόμενων επιπλοκών. Μόνο μια μεταμόσχευση καρδιάς μπορεί να σώσει εντελώς ένα άτομο από την ασθένεια. Υπάρχουν όμως και άλλες χειρουργικές επεμβάσεις που διευκολύνουν τη ζωή του ασθενούς:

• μυοεκτομή κοιλιακού διαφράγματος - Μια αποτελεσματική και συχνά χρησιμοποιούμενη μέθοδος, η οποία είναι η αφαίρεση μιας παχύρρευστης περιοχής του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.
• αφαίρεση με αλκοόλη του διαφράγματος - κοπή με αιθυλική αλκοόλη περιοχών υπερτροφικού μυοκαρδίου, που οδηγεί στο θάνατό τους και μείωση του πάχους των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας.
• επανασυγχρονισμός - εγκατάσταση ειδικών ηλεκτροδίων στην καρδιά, τα οποία στέλνουν κατάλληλα σήματα. Η ιδιαιτερότητα είναι ότι λόγω της διαδικασίας, το κύμα διέγερσης πηγαίνει με μια μικρή καθυστέρηση και πιάνει πρώτα την κορυφή και μετά το διάφραγμα του οργάνου, με αποτέλεσμα να μειώνεται η πίεση στην αριστερή κοιλία και ο βαθμός απόφραξης της το τμήμα εξόδου μειώνεται.

Υπάρχουν αυστηρές ενδείξεις για χειρουργική αντιμετώπιση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας:

• υψηλή πίεση στην έξοδο LV σε ηρεμία (πάνω από 50 mm Hg).
• έντονη πάχυνση του τοιχώματος LV (πάνω από 30 mm).
• έντονα κλινικά συμπτώματα (πόνος, λιποθυμία).

Με την έγκαιρη διάγνωση, την επαρκή θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής ενός ασθενούς με HCM μπορεί να μην διαφέρει από αυτό των υγιών ατόμων. Το ποσοστό θνησιμότητας στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι κατά μέσο όρο 1 έως 6% ετησίως.

Πρόληψη αιφνίδιου θανάτου και συμπτωματική ανακούφιση

Προκειμένου να διευκολυνθεί συμπτώματα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειαςκαι, συνταγογραφώ τα ακόλουθα φάρμακα:

• βήτα-αναστολείς (Bisoprolol, Metoprolol) - αποτελεσματικά φάρμακα που μειώνουν τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων (δύσπνοια, πόνος στην καρδιά, έμφραγμα) και επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Μειώνουν τον καρδιακό ρυθμό και βελτιώνουν την παροχή αίματος στο μυοκάρδιο. Ωστόσο, είναι πάντα απαραίτητο να ξεκινήσετε τη λήψη τους με χαμηλές δόσεις. Όταν ο καρδιακός ρυθμός επιβραδύνεται στους 55 παλμούς ανά λεπτό και κάτω, η ποσότητα του φαρμάκου που καταναλώνεται πρέπει να μειωθεί αμέσως.
• αναστολείς διαύλων ασβεστίου (Verapamil, Diltiazem) - Τα συνταγογραφώ εάν ο ασθενής έχει αντενδείξεις για τη λήψη β-αναστολέων (βρογχικό άσθμα, χρόνια βρογχο-αποφρακτική πνευμονοπάθεια, AV block II και III βαθμού).
• καλιοσυντηρητικά διουρητικά (σπιρονολακτόνη) - χρησιμοποιούνται στην ανάπτυξη χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρού από το σώμα.
• διουρητικά (τορασεμίδη, υδροχλωροθειαζίδη) Το χρησιμοποιώ για σοβαρά συμπτώματα στάσης αίματος: συνεχή δύσπνοια, έντονο πρήξιμο των ποδιών, συσσώρευση υγρού στο στήθος και τις κοιλιακές κοιλότητες.
• αντιπηκτικά - πολλοί ασθενείς με HCM συχνά αναπτύσσουν κολπική μαρμαρυγή, στην οποία ο κίνδυνος θρόμβωσης και εγκεφαλικού είναι αυξημένος, επομένως πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα που αραιώνουν το αίμα (Warfarin, Dabigatran, Rivaroxaban).
• αντιαρρυθμικά φάρμακα – σχεδόν όλοι οι ασθενείς με HCM αναπτύσσουν απειλητικές για τη ζωή διαταραχές του ρυθμού, προκειμένου να ελέγξουν ποιες μπορούν να συνταγογραφηθούν Δισοπυραμίδη, Αμιοδαρόνη, Σοταλόλη.

Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αγγειοδιασταλτικά (φάρμακα που προκαλούν αγγειοδιαστολή) σε ασθενείς με HCM. Αυτά περιλαμβάνουν νιτρικά άλατα, αναστολείς AFP, σαρτάνες και αναστολείς διαύλων ασβεστίου: Αμλοδιπίνη και Νιφεδιπίνη. Αυτά τα φάρμακα προκαλούν αντανακλαστική ταχυκαρδία, δηλαδή κυριολεκτικά «κάνουν» την καρδιά να χτυπά πιο γρήγορα, κάτι που μόνο επιδεινώνει τη νόσο, οπότε προσπαθώ να αποφεύγω τη συνταγογράφηση τους.

Υπάρχουν ασθενείς που έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου - είχαν ήδη παρόμοια περιστατικά στην οικογένειά τους, λιποθυμούν και έχουν σοβαρές διαταραχές του ρυθμού στο ΗΚΓ (συχνές εξωσυστολίες, επίμονες υπερκοιλιακές και κοιλιακές ταχυκαρδίες κ.λπ.). Τέτοιοι ασθενείς μπορεί να εμφανίζονται:

• εμφύτευση απινιδωτής καρδιομετατροπής - Ράψιμο ειδικής συσκευής κάτω από το δέρμα του στήθους, ικανή να ανακόψει αμέσως την προκύπτουσα διαταραχή του ρυθμού. Σας επιτρέπει να μειώσετε τον κίνδυνο θανάτου από αρρυθμία σχεδόν στο μηδέν.;
• ραδιοσυχνοτητα αφαίρεση καθετήρα – καταστροφή περιοχών παθολογικών παρορμήσεων από το λέιζερ.