Αιτίες, σημεία, διάγνωση και θεραπεία συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων

Γνωρίζατε ότι υπάρχουν περισσότερα από 100 είδη ελαττωμάτων στη δομή της καρδιάς και των στεφανιαίων αγγείων, τα οποία συνήθως ονομάζονται συγγενή ελαττώματα ή CHD; Οι παγκόσμιες στατιστικές υποστηρίζουν ότι η συχνότητα εμφάνισης ΣΝ στα παιδιά είναι περίπου 8 τοις χιλίοις. Από 0,7 έως 1,7% των μωρών γεννιούνται με διάφορα ελαττώματα στη δομή αυτού του οργάνου. Η καρδιακή νόσος σε ένα νεογέννητο είναι ένα πρόβλημα που πρέπει να αντιμετωπιστεί. Η έγκαιρη ανίχνευση και η επαρκής θεραπεία αυτής της ανωμαλίας μπορεί όχι μόνο να σώσει τη ζωή του παιδιού, αλλά και να του δώσει την ευκαιρία να αναπτυχθεί πλήρως.

UPU: μια επισκόπηση

Η παιδιατρική κατανοεί τα συγγενή ελαττώματα ως παραβιάσεις της δομής οργάνων ή συστημάτων που προκύπτουν στη μήτρα. Σε 40 εβδομάδες, το έμβρυο περνά από όλα τα στάδια της ανάπτυξής του σε στάδια, από ένα μικροσκοπικό κύτταρο ζυγώτη έως ένα μικρό άντρα - σχεδόν ένα πιστό αντίγραφο των γονέων. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σχηματίζονται σταδιακά όλα τα εσωτερικά συστήματα του εμβρύου. Κανονικά, θα πρέπει να αναπτύσσονται σύμφωνα με ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα που καθορίζεται από τη φύση. Και, αν όλα πάνε σύμφωνα με το σχέδιο, στις 37-41 εβδομάδες το μωρό γεννιέται με πλήρως σχηματισμένα και έτοιμα για εργασία όργανα.

Συμβαίνει ότι ένα σύστημα αποσφαλμάτωσης από την εξέλιξη αποτυγχάνει. Σε κάποιο σημείο, εμφανίζεται μια βλάβη στον συνηθισμένο μηχανισμό και το όργανο σταματά να αναπτύσσεται σύμφωνα με το σχέδιο. Μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο, αλλά μας ενδιαφέρει η καρδιά. Είναι πιο ευάλωτο στην περίοδο από τη 2η έως την 8η εβδομάδα μετά τη σύλληψη. Αυτή τη στιγμή, μια γυναίκα συχνά δεν γνωρίζει καν για τη γέννηση μιας νέας ζωής μέσα της. Οποιαδήποτε αρνητική επίδραση αυτή τη στιγμή μπορεί να αποβεί μοιραία και να γίνει παράγοντας που προκάλεσε την εμφάνιση ΣΝ.

Γιατί εμφανίζονται ελαττώματα

Δεν γνωρίζουμε αξιόπιστα τα αίτια των ελαττωμάτων του εμβρύου. Μπορούμε μόνο να υποθέσουμε την επίδραση ορισμένων παραγόντων:

• Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι δομικές ή ποσοτικές αλλαγές στο γονιδιακό υλικό. Τόσο τα μητρικά όσο και τα πατρικά κύτταρα μπορεί να είναι ελαττωματικά. Τόσο ένα κληρονομικό ελάττωμα όσο και μια μετάλλαξη που έχουν εμφανιστεί για πρώτη φορά είναι πιθανά. Ακόμα κι αν οι γονείς είναι υγιείς, για κάποιο λόγο αναπτύσσεται μερικές φορές ένα ελάττωμα σε ένα μόνο αναπαραγωγικό κύτταρο. Εάν το συγκεκριμένο κύτταρο γίνει η βάση του εμβρύου, θα συμβεί παραβίαση.
• Η επίδραση των εξωτερικών τερατογόνων. Η συνεχής επαφή με τοξίνες είναι επικίνδυνη, ειδικά στο 1ο τρίμηνο. Συχνά ανιχνεύουμε ΣΝ του εμβρύου στον υπέρηχο σε γυναίκες που εργάζονται στη βιομηχανία χρωμάτων και βερνικιών. Η λήψη ορισμένων φαρμάκων στο πρώτο τρίμηνο (αντιεπιληπτικά φάρμακα, ιβουπροφαίνη, σκευάσματα λιθίου και άλλα) μπορεί να οδηγήσει στις ίδιες συνέπειες. Η περίσσεια βιταμίνης Α, η ιονίζουσα ακτινοβολία, η ζωή σε μια οικολογικά δυσμενή περιοχή είναι επικίνδυνα.
• Ενδομήτριες λοιμώξεις. Αυτό είναι, πρώτα απ 'όλα, ερυθρά - με μια πρωτογενή λοίμωξη του σώματος, συμβαίνουν ελαττώματα της καρδιάς του εμβρύου, βλάβες στα μάτια και στο όργανο ακοής. Η γρίπη και ο κυτταρομεγαλοϊός, οποιαδήποτε ιογενής λοίμωξη με πυρετό, είναι επικίνδυνα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• Μητρικοί παράγοντες. Ο κίνδυνος εμφάνισης ΣΝ σε παιδιά είναι υψηλότερος με επιβαρυμένο μαιευτικό ιστορικό. Είναι πάντα ανησυχητικό εάν υπήρξαν αποβολές πριν, ειδικά στις 13-24 εβδομάδες, - μια πιθανή συνέπεια ενός αδιάγνωστου ελαττώματος. Η πρόσληψη αλκοόλ από τη μητέρα, το κάπνισμα είναι γεμάτα κινδύνους για το αγέννητο παιδί. Η πιθανότητα απόκτησης μωρού με ΣΝ είναι υψηλότερη σε γυναίκες που τοκετεύουν άνω των 35 ετών και με σακχαρώδη διαβήτη.
• Οικογενειακοί παράγοντες. Η χρήση ναρκωτικών (κοκαΐνη, μαριχουάνα) από τον πατέρα του μωρού αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ΣΝ.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τις αιτίες και τις συνέπειες της καρδιακής νόσου στο νεογέννητο και στο έμβρυο, αλλά συχνά είναι αδύνατο να πούμε με βεβαιότητα ποιος παράγοντας ήταν καθοριστικός. Είναι αδύνατο να εντοπιστεί τι ακριβώς οδήγησε στην εμφάνιση του ελαττώματος. Ήταν θανατηφόρο το χάπι ιβουπροφαίνης, που πήρε η μητέρα για πονοκέφαλο, ή η ασθένεια προκλήθηκε από «πιασμένο» ιό; Μπορούμε μόνο να υποθέσουμε και να προσπαθήσουμε να αποκλείσουμε όλους τους αρνητικούς παράγοντες.

Τα πολλά πρόσωπα των καρδιακών ελαττωμάτων: ταξινόμηση και τύποι

Η κλινική ταξινόμηση της CHD παρουσιάζει ενδιαφέρον:

• Κυανωτικό (συνοδεύεται από κυάνωση του δέρματος, των βλεννογόνων). Αυτά είναι η τετραλογία του Fallot, ο κοινός αρτηριακός κορμός, η μετάθεση των μεγάλων αρτηριών.
• Συνοδεύεται από ωχρότητα (χαρακτηρίζεται από αγγειοσυστολή στο δέρμα και τους βλεννογόνους). Αυτό συμβαίνει με τον ανοιχτό αρτηριακό πόρο, τα ελαττώματα στα διαφράγματα μεταξύ των κοιλιών και των κόλπων και τη στένωση της πνευμονικής βαλβίδας.
• Οδηγεί σε συστηματική υποαιμάτωση (εξασθενημένη ροή αίματος). Αυτό είναι χαρακτηριστικό των αορτικών ελαττωμάτων (στένωση ή αρθρίτιδα).

Ένα άλλο σύστημα εργασίας περιλαμβάνει τη διαίρεση της CHD σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά των αιμοδυναμικών διαταραχών - ροή αίματος μέσω των αγγείων. Είναι σημαντικό να επισημάνετε τις ακόλουθες επιλογές εδώ:

• που σχετίζονται με εμβρυϊκές επικοινωνίες (χαρακτηριστικά του συστήματος ροής αίματος του εμβρύου). Η κίνηση του αίματος σε έναν μεγάλο κύκλο εξαρτάται από τη βατότητα μιας ειδικής δομής που ονομάζεται βατός αρτηριακός πόρος ή PDA.
• VSP, που δεν σχετίζεται με τη διατήρηση των εμβρυϊκών δομών.

Η πρώτη περίπτωση είναι κρίσιμη για ένα νεογέννητο. Η κυκλοφορία του εξαρτάται από το πόσο καιρό θα υπάρχουν το ωοειδές τρήμα και το PDA. Πρέπει να κλείσουν κατά τη διαδικασία του τοκετού. Στη συνέχεια, είναι δυνατή μια πλήρης μετάβαση σε ένα νέο καθεστώς κυκλοφορίας του αίματος με δύο κύκλους. Αλλά με αυτόν τον τύπο CHD, το κυκλοφορικό σύστημα μπορεί να λειτουργήσει μόνο με τη διατήρηση των εμβρυϊκών δομών - ένα ανοιχτό οβάλ παράθυρο ή ένας αρτηριακός πόρος. Αν κλείσουν, δημιουργείται μια κρίσιμη κατάσταση και εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια.

Συμπτώματα και σημεία CHD

Η καρδιακή νόσος στα νεογνά μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τον τύπο του ελαττώματος, τον βαθμό αιμοδυναμικής διαταραχής, την παρουσία συνοδό παθολογίας και άλλους παράγοντες. Ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες παραμένουν ασυμπτωματικές και δεν ανιχνεύονται κατά τη νεογνική περίοδο. Διαγιγνώσκονται αργότερα - σε βρέφη ηλικίας 1-6 μηνών. Λιγότερο συχνά, οι ΣΝ ανιχνεύονται μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής.

Τα κύρια συμπτώματα της συγγενούς καρδιοπάθειας:

• κυάνωση ή ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων.
• καρδιακά φύσημα?
• σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας.

Κατά την πορεία της νόσου στα νεογνά, διακρίνονται δύο κρίσιμες περίοδοι:

• 3-5η μέρα: το οβάλ παράθυρο κλείνει.
• 3-6 εβδομάδες: η αγγειακή πνευμονική αντίσταση μειώνεται.

Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, η αιμοδυναμική επηρεάζεται και η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται.

Σε βρέφη και νήπια κάτω των 3 ετών, τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία ΣΝ:

• κυάνωση ή ωχρότητα του δέρματος.
• γρήγορη κόπωση κατά τη σίτιση.
• δύσπνοια;
• έλλειψη βάρους?
• υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
• συχνές παθήσεις των βρόγχων και των πνευμόνων.

Ορισμένα καρδιακά ελαττώματα παραμένουν αδιάγνωστα μέχρι την εφηβεία. Η παθολογία μπορεί να υποψιαστεί από τα ακόλουθα σημεία:

• καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη (χαμηλό βάρος και ύψος).
• κόπωση, αδυναμία?
• cardiopalmus;
• πρήξιμο των άκρων?
• ωχρότητα ή κυάνωση του δέρματος.
• υπερβολικός ιδρώτας;
• καρδιαγγειακό σύνδρομο (βραχνάδα, συριγμός - συριγμός θορυβώδης αναπνοή).

Εάν ένας έφηβος εμφανίσει αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό: μάθετε την αιτία αυτής της κατάστασης, αποκλείστε συγγενείς καρδιακές παθήσεις.

Διαγνωστικό σχήμα

Πώς να εξετάσετε ένα παιδί με ύποπτα συγγενή καρδιακά ελαττώματα; Το διαγνωστικό σχήμα έχει ως εξής:

• Σωματική εξέταση. Εκτιμάται η γενική κατάσταση, υπολογίζεται ο σφυγμός και ο αναπνευστικός ρυθμός. Το χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων αξίζει ιδιαίτερης προσοχής (είναι σημαντικό να εντοπιστεί η ωχρότητα ή η κυάνωση). Πραγματοποιείται ακρόαση (ακρόαση) της καρδιάς και των πνευμόνων.
• Ενόργανη έρευνα. Εάν εντοπιστούν ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ενδείκνυται μια πρόσθετη εξέταση. Είναι απαραίτητο να εντοπιστεί ένα καρδιακό ελάττωμα, να προσδιοριστεί ο τύπος του, να εκτιμηθεί ο βαθμός αιμοδυναμικής διαταραχής.

Η ακρόαση της καρδιάς αποτελεί βασικό σημείο στην πρωτογενή διάγνωση συγγενών ανωμαλιών. Οι καρδιακοί ήχοι αξιολογούνται από νεογνολόγο στο μαιευτήριο ή από παιδίατρο στη ρεσεψιόν. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα καρδιακά φύσημα ανιχνεύονται στο 60-70% των νεογνών κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής, αλλά αυτό δεν υποδηλώνει πάντα παθολογία. Συχνά σχετίζονται με την αναδιάρθρωση της κυκλοφορίας του αίματος και είναι μια παραλλαγή του κανόνα.

Τα φυσήματα που προκαλούνται από αιμοδυναμικές διαταραχές στη ΣΝ εντοπίζονται συνήθως την 4-5η ημέρα της ζωής ή αργότερα. Αξίζει προσοχή σε θορύβους που επιμένουν για περισσότερες από 3 ημέρες, καθώς και σε συνδυασμό με σημεία καρδιακής ανεπάρκειας:

• δυσκολία στην αναπνοή;
• γρήγορος καρδιακός παλμός και αναπνοή.
• πρήξιμο των άκρων?
• διεύρυνση του ήπατος?
• αυξημένη εφίδρωση?
• μειωμένη παραγωγή ούρων?
• αδύναμος θηλασμός (σε νεογνά και παιδιά κάτω του ενός έτους).

Η απουσία φυσήματος στην καρδιά δεν αποκλείει κάποιο ελάττωμα στην ανάπτυξή του. Εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα παθολογίας, είναι επιτακτική η εξέταση του ασθενούς.

Όταν εντοπίζονται παθολογικοί θόρυβοι ή άλλα σημάδια ΣΝ, το παιδί παρακολουθείται από καρδιολόγο και η εξέταση συνεχίζεται:

• Ηλεκτροκαρδιογραφία (ΗΚΓ) - αξιολόγηση των κύριων δεικτών της καρδιάς.
• Το EchoCG είναι μια υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς. Στην οθόνη, ο γιατρός βλέπει μια δισδιάστατη ή τρισδιάστατη εικόνα, μπορεί να εντοπίσει ελαττώματα στην ανάπτυξη της καρδιάς, να αξιολογήσει τη ροή του αίματος.
• Παλμική οξυμετρία - σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τον βαθμό κορεσμού οξυγόνου του αίματος και να προσδιορίσετε την υποξία (ανεπάρκεια οξυγόνου).
• Ακτινογραφια θωρακος. Εκτελείται για να εκτιμηθεί το μέγεθος της καρδιάς. Βοηθά στον εντοπισμό ορισμένων ελαττωμάτων. Αξιολογείται επίσης η κατάσταση του πνευμονικού προτύπου. Οι αλλαγές του υποδηλώνουν παραβίαση της ροής του αίματος στη μικρή (πνευμονική) κυκλοφορία και βοηθούν στη διάγνωση πολλών ΣΝ.
• Η αξονική τομογραφία. Σας επιτρέπει να λαμβάνετε μια λεπτομερή εικόνα των θαλάμων της καρδιάς και των κοντινών αγγείων. Η μαγνητική τομογραφία θεωρείται εναλλακτική.
• Καρδιακός καθετηριασμός. Πραγματοποιείται μόνο μετά από πλήρη ηχογραφική εξέταση, δίνει πιο λεπτομερείς πληροφορίες για το έργο του οργάνου.

Έλεγχος νεογνών

Σύμφωνα με το πρωτόκολλο, συνιστάται σε όλα τα νεογνά να κάνουν παλμική οξυμετρία απευθείας στο μαιευτήριο (ή στο παθολογοανατομικό τμήμα νεογνών, εάν το μωρό νοσηλευόταν εκεί). Η εξέταση πραγματοποιείται τις πρώτες 24 έως 48 ώρες της ζωής. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε μη διαγνωσμένες ενδομήτριες δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων των κρίσιμων (CHD, που απειλούν τη ζωή του παιδιού). Επιτρέπεται η διεξαγωγή εξέτασης την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση εάν η κατάσταση του μωρού επιδεινωθεί.

Η παλμική οξυμετρία πραγματοποιείται από νοσηλεύτρια νεογνών. Ο κορεσμός οξυγόνου (SaO2) αξιολογείται στο δεξί χέρι και πόδι. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αξιολογούνται από γιατρό:

• Αρνητικό τεστ - SaO2 περισσότερο από 95% και στα δύο άκρα. η διαφορά μεταξύ των δεικτών στο χέρι και το πόδι δεν είναι μεγαλύτερη από 3%. Αυτό είναι ένα καλό αποτέλεσμα, λέει ότι η ροή του αίματος δεν διαταράσσεται.
• Θετική δοκιμή - SaO2 λιγότερο από 95% στο ένα άκρο και 90-95% στο άλλο, ή λιγότερο από 90% στο χέρι και το πόδι. η διαφορά είναι μεγαλύτερη από 3%. Αυτό είναι ένα δυσμενές αποτέλεσμα - απαιτείται διαβούλευση με καρδιολόγο και πρόσθετη εξέταση.

Το EchoCG θεωρείται το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση CHD. Το πλήρες εύρος της εξέτασης καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τη συγκεκριμένη κλινική κατάσταση.

Μέθοδοι για την αντιμετώπιση των ελαττωμάτων

Η αρχή της θεραπείας καθορίζεται μεμονωμένα. Λαμβάνουμε υπόψη τα υπάρχοντα πρωτόκολλα, συστάσεις και καθορίζουμε τις τακτικές διαχείρισης του ασθενούς, λαμβάνοντας υπόψη τον τύπο του ελαττώματος, την κατάσταση της ροής του αίματος και άλλες παραμέτρους.

Παίρνουν φάρμακα

Δεν μπορείτε να απαλλαγείτε από το ανατομικό ελάττωμα με χάπια ή ενέσεις. Συνταγογραφούμε φάρμακα για το παιδί μόνο στο στάδιο της προετοιμασίας για την επέμβαση. Χρησιμοποιούνται φάρμακα από διάφορες ομάδες:

• γλυκοσιδικοί καρδιακοί παράγοντες.
• αναστολείς ΜΕΑ;
• αναστολείς διαύλων ασβεστίου.
• ανταγωνιστές υποδοχέα αλδοστερόνης;
• Αγγειοδιασταλτικά;
• διουρητικά.

Οι στόχοι μιας τέτοιας θεραπείας είναι η αντιστάθμιση της καρδιακής ανεπάρκειας που προκύπτει και η ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φαρμακευτική θεραπεία συνεχίζεται και μετά την επέμβαση (ειδικά εάν η παρέμβαση δεν ήταν ριζική).

Εκτός από την κύρια θεραπεία, συνταγογραφούνται βιταμίνες. Η αποκατάσταση των εστιών χρόνιας λοίμωξης φαίνεται για την πρόληψη βακτηριακών επιπλοκών. Σε περίπτωση κυκλοφορικής ανεπάρκειας, πραγματοποιείται οξυγονοθεραπεία - κορεσμός του αίματος με οξυγόνο.

Χειρουργική επέμβαση και ενδείξεις για αυτήν

Η λειτουργία απαιτείται εάν υπάρχει:

• κρίσιμη συγγενής καρδιοπάθεια σε ένα νεογέννητο.
• σημεία οξείας, συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.
• σοβαρή πνευμονική υπέρταση (αυξημένη πίεση στα αγγεία των πνευμόνων).
• σημαντική μείωση του κορεσμού οξυγόνου των ιστών.
• διαταραχή των καρδιακών βαλβίδων.
• σοβαρή καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.
• διαταραχή της εργασίας άλλων οργάνων στο πλαίσιο της καρδιακής νόσου.

Χειρουργικές επιλογές:

• Ριζική χειρουργική - πλήρης ανατομική διόρθωση του ελαττώματος, εξάλειψη αναπτυξιακών ανωμαλιών.
• Διόρθωση αιμοδυναμικής - διαίρεση της ροής του αίματος σε φλεβική και αρτηριακή. Διενεργείται εάν η ακεραιότητα της καρδιάς δεν μπορεί να αποκατασταθεί πλήρως και το ελάττωμα δεν μπορεί να εξαλειφθεί.
• Η παρηγορητική χειρουργική είναι μια χειρουργική επέμβαση που δεν διορθώνει το ελάττωμα. Ο σκοπός μιας τέτοιας θεραπείας είναι να βελτιώσει προσωρινά τη ροή του αίματος και να αποφύγει την ανάπτυξη επιπλοκών. Συχνά γίνεται ένα προπαρασκευαστικό στάδιο για περαιτέρω ριζική ή αιμοδυναμική χειρουργική επέμβαση.

Ο παρακάτω πίνακας παραθέτει τους όγκους και τους όρους για τη χειρουργική αντιμετώπιση των πιο κοινών ελαττωμάτων.

Η χειρουργική θεραπεία γίνεται με δύο τρόπους:

• Κλειστή λειτουργία. Πιθανή ενδαγγειακή παρέμβαση, όταν όλοι οι χειρισμοί γίνονται χωρίς τομές, μέσω των αγγείων. Δεν απαιτείται αναισθησία, αρκεί η τοπική αναισθησία. Οι κλειστές επεμβάσεις περιλαμβάνουν επίσης επεμβάσεις στις οποίες το στήθος ανοίγει χωρίς πρόσβαση στους θαλάμους της καρδιάς.
• Ανοιχτό χειρουργείο. Γίνεται σε συνθήκες τεχνητής κυκλοφορίας. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης ανοίγουν οι κοιλότητες της καρδιάς. Έτσι γίνονται όλες οι σύνθετες επεμβάσεις αποκατάστασης.

Συνέπειες: τι θα συμβεί εάν δεν αντιμετωπιστεί;

Το συγγενές καρδιακό ελάττωμα δεν είναι μια κατάσταση που μπορεί να αφεθεί στην τύχη. Χωρίς θεραπεία, η CHD οδηγεί στην ανάπτυξη επιπλοκών:

• καρδιακή ανεπάρκεια - μια κατάσταση κατά την οποία ένα όργανο δεν είναι σε θέση να κάνει τη δουλειά του.
• παραβίαση του ρυθμού.
• μολυσματική ενδοκαρδίτιδα - μια βακτηριακή βλάβη των καρδιακών βαλβίδων.
• βρογχοπνευμονικές παθήσεις (βρογχίτιδα, πνευμονία).

Όλες αυτές οι καταστάσεις διαταράσσουν σημαντικά τη φυσιολογική πορεία της ζωής, εμποδίζουν την πλήρη ανάπτυξη και μπορούν να προκαλέσουν αναπηρία.

Προφύλαξη

Μπορεί να προληφθεί η ασθένεια; Δεν γνωρίζουμε με βεβαιότητα γιατί συμβαίνουν καρδιακές δυσπλασίες και δεν μπορούμε να επηρεάσουμε πλήρως αυτή τη διαδικασία. Αλλά είναι στη δύναμή μας να εντοπίσουμε την παθολογία στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης, να προσδιορίσουμε τους πιθανούς κινδύνους και να προετοιμαστούμε για τη γέννηση ενός παιδιού με ελάττωμα. Εάν το ελάττωμα είναι ασυμβίβαστο με τη ζωή, ενδείκνυται διακοπή της εγκυμοσύνης έως και 22 εβδομάδες.